La Medicina Genómica, Cómo Encontrar El Diagnostico Especial Para Ti.

La medicina genómica o el término que más se emplea los tratamientos personalizados también es conocido en el mundo como la medicina precisa, la medicina P4 medicina estratificada, son procedimientos específicos médicos que se encargan de separar a todos los pacientes en diferentes grupos para las prácticas, las intervenciones y la aplicación de los diferentes productos que son basados en su respuesta de carácter predictiva o incluso a riesgo de alguna enfermedad.

Mientras que la adaptación correcta a el tratamiento de cada uno de los pacientes se remonta a la antigua época de Hipócrates, la utilización del término ha aumentado en los últimos tiempos, dado el crecimiento de métodos  más nuevos diagnósticos y de características informáticos que nos dan la comprensión que es más adecuada en las bases de las moléculas que producen la enfermedad, de forma particular de la genómica.

Esto nos facilita una evidencia muy clara acerca de la base de un grupo que se encuentra estratificado de alguna forma relacionado con los pacientes y sus enfermedades, sigamos leyendo desde aquí desde Terapias Alternativas.​

medicina genómica

¿Sabías qué los seres humanos dividen más del 99% de la sucesión de su genoma característico por lo que somos totalmente distintos en menos solo del 1%?, La medicina genómica es la que se encarga de realizar el análisis de este 1% que nos distingue de todo el resto.

Hoy en la actualidad con un sencillo test, es posible realizar el diagnostico de la carga genética que poseemos es decir de este 1% y así́  poder saber todas las posibilidades que tenemos de que cualquier enfermedad de tipo degenerativa se nos manifieste en algún momento,  tarde o temprano.

Pero tanta explicación puede llegar a ser algo confusa para algunos por ser tan técnica, es por eso que se buscan opiniones de expertos para poder conocer de mejor forma todo los términos que a ella se refiere, para poderte explicar que mucho más a fondo de qué se trata la medicina del futuro.

En la medicina de características personalizada, el test diagnóstico es utilizado muy a menudo para poder hacer la selección de las terapias que son óptimas y apropiadas, dependiendo en el contexto del contenido que exista dentro de los genes del paciente u otros análisis celulares o moleculares básicos.

​El empleo de la toda la información de origen genético ha jugado un papel muy importante en todos los diferentes aspectos que existen hoy día dentro de la medicina individualizada, un ejemplo  bien importante de todo esto es la farmacogenómica, esta denominación fue empleada por primera vez en el contexto en sí de todo lo que implica la genética, y se encarga de abarcar toda clase de medidas que nos llevan a la personalización.​

¿Qué es la medicina genómica, la medicina del futuro?

La medicina Genómica, es una rama más de la medicina que posee como campo de acción el poder identificar todas las variaciones que se encuentran presentes en el ADN de cada uno de los pacientes que son tratados con la finalidad de poder reconocer la predisposición a llegar a sufrir las enfermedades y así establecer una atención médica que se encuentra totalmente orientada a evitar o al menos a retrasar la aparición de cada una de las enfermedades que existen y que son posibles y de esta misma forma minimizar las complicaciones que se puedan presentar y algunas secuelas que se encuentran asociadas a las mismas, intentando mejorar de esta manera el cuidado de nuestra salud mediante el uso de una práctica médica mucho más personalizada, preventiva,  predictiva, y participativa. Llamándose en nuestros días como la medicina de las 4 “P “.

¿Para qué sirve la medicina genómica?

Los test médicos genómicas se encargan de detectar, en las personas que se mantienen sanas, la probabilidad de llegar a presentar en un futuro alguna clase de enfermedad genética. Así, que al conseguir el conocimiento acerca de esto, los hábitos de su vida pueden llegar a ser modificados de forma exitosa y el riesgo de llegar a presentarlas, se ve totalmente disminuido. Imagínate en este momento llegar a saber no solo el riesgo que tenemos de poder sufrir ciertas enfermedades en su vida, sino el saber también, de forma precisa, qué medicamentos son los más óptimos para cada uno de los pacientes, según sea su propio ADN y qué ayuda de tipo invaluable será para los médicos tratantes en el diagnóstico y el tratamiento de los mismos.

En las características en la alimentación, también estas pruebas nos otorgan una especie de manual acerca de cuáles son los alimentos más necesarios para cada uno en particular, en qué horario debe comerlos entre otras cosas. La medicina genómica se vuelve justamente en esa clase de herramienta tan útil.

¿A qué personas se les hace la recomendación de realizarla?

A todo aquel individuo que sin importar la edad que tenga desee el poder mantener una vida totalmente sana y atender de esta forma a la prevención de las enfermedades y no a la reacción de la misma.

¿Se puede prevenir alguna clase  de patologías?

Si, por supuesto. Mediante el empleo de un test sencillo, dado que puede llegar a saberse el riesgo o la predisposición que existe de llegar a sufrir las siguientes enfermedades:

Del sistema inmune en el organismo:

  • Enfermedad de graves
  • La presencia de la enfermedad celiaca, que es la inflamación cónica en el intestino o en el yeyuno por culpa del gluten.
  • La esclerosis múltiple
  • La psoriasis

En el sistema cardiovascular:

  • Las enfermedades coronarias.
  • Las aneurismas.
  • La fibrilación auricular.
  • La enfermedad arterial en el orden periférico.
  • Las temidas trombos-embolias.

Por la respuesta inflamatoria del organismo, y el índice de los radicales libres.

  • El cáncer en sus diferentes presencias:
  • De mama.
  • De vejiga.
  • En la piel.
  • Gástrico.
  • En la próstata.
  • El cérvico uterino.
  • El cáncer colono-rectal.

De las enfermedades que son propias en las etapas del envejecimiento:

  • La demencia senil.
  • El alzheimer.
  • La presencia de osteoartritis.

En las enfermedades de características crónicas, endocrinas o sistémicas.

  • La diabetes Mellitus 1 y 2
  • En la presencia de las migrañas.
  • En la obesidad

¿Nos sirve para llegar a  prevenir algo que es importante?

Además de todas las enfermedades que te hemos nombrado anteriormente, mediante el uso de la medicina genómica puede llegar a prevenirse de igul forma la mala o la incorrecta prescripción de los medicamentos, la suplementacion de los alimentos y los alimentos y su consumo, entre otras cosas.

¿De qué forma funciona esta clase de pruebas y quiénes pueden realizársela?

La toma de la prueba es realmente muy sencilla:

Esta se hace a partir de una muestra en nuestra saliva, de ella se obtienen las células que pertenecen a la mucosa que se encuentra en la boca; esta muestra luego se coloca en un papel filtro el cual es diseñado de forma específica para esto.

La muestra se debe enviar a un laboratorio especializado en donde se analizará posteriormente el ADN y con él los 46 cromosomas que son los encargados de conformar todo el mapa genético que es particular para cada uno de las personas.

Los resultados que se obtienen, nos permitirán el diseño de un tratamiento mucho más personalizado y a la vez programar una guía de alimentación que nos servirá para prevenir las enfermedades que en el mapa genético han sido revelados.

La historia y los antecedentes de la medicina genómica.

Cada persona posee una variación de características únicas en el genoma humano.​ A pesar de que la gran mayoría de las variaciones que existen entre dos individuos por lo general no tiene ninguna clase de efecto acerca de la salud, la salud de un determinado individuo es derivado de la variación en el orden genético por todos los diferentes comportamientos y las influencias que existen dentro del medio ambiente.

El poder determinar específicamente la secuencia del ADN de una parte procedente del genoma que caracteriza a una persona y a la vez lograr analizar todo su significado biológico nos permite saber cómo diagnosticar las enfermedades genéticas con suma facilidad.

Una forma de manifestación en la variación biológica es la capacidad de producción en las respuestas de las diferentes drogas, por ejemplo tenemos, la medicina que es usada para el TDAH solo llega a funcionar en uno de cada diez niños que se encuentran en edad preescolar, los medicamentos contra el cáncer son solo efectivos en un 25% de los pacientes que los utilizan, y los medicamentos que son empleados para controlar la depresión solo actúan en 7 de 10 de los pacientes.

El concepto de la atención personalizada en la salud se encuentra recibiendo cada vez más aceptaciones en el mundo. Se han conseguido dos mutaciones distintas, cada una era conteniente de una variación en solo uno de sus nucleótido el cual es llamado polimorfismo de nucleótido único en inglés sus siglas sin SNPs, single nucleotide polymorphisms, las cuales se mantienen asociadas a la degeneración macular que está relacionada a la edad.

Otra investigación que existe es el GWAS la misma ha tenido mucho éxito en la actualidad, trabajando en la identificación de las variaciones genéticas comunes que se encuentran asociadas con las diferentes enfermedades. A principios del año 2014, más de 1,300 estudios GWAS ya se han completado 

Las técnicas empleadas en la secuenciación de ADN han logrado un extraordinario desarrollo que se logro durante las últimas dos décadas, lo mismo ha pasado con las herramientas de características informáticas que se utilizan para el análisis y para la interpretación de esas secuencias.

La utilización de las herramientas informáticas para lograr la correcta interpretación del genoma es conocida en la ciencia como la Bioinformática y también como la Biología Computacional ambos términos son validos.

Todo esto nos ha llevado al desarrollo de un inmenso número de diferentes aplicaciones médicas para el análisis del ADN. Entre estas herramientas, destaca sobremanera el diagnóstico molecular de las patologías genéticas, este utensilio de laboratorio que se está introduciendo de forma muy rápida en la práctica de la Medicina moderna.

La evaluación del riesgo posible en  la enfermedad.

Múltiples genes son los encargados de influenciar de forma colectiva en la probabilidad de llegar a desarrollar enfermedades complejas y comunes.​ La medicina personalizada puede llegar a ser empleada para poder predecir el riesgo existente en una persona para una enfermedad determinada, es decir en lo particular, sobre el fundamento de uno o más genes. Este enfoque emplea la misma clase de tecnología de la secuenciación para llegar a centrarse justo en la evolución de los riesgos presentes en la enfermedad, lo que ayuda al médico a iniciar el tratamiento adecuado y preventivo antes de que la enfermedad se le presente al paciente.

Por ejemplo, si se consigue en individuo que sufre de una mutación en el ADN, sabemos que se aumenta el riesgo de llegar a desarrollar la temida Diabetes Tipo 2, con todo esto una persona puede antecederse y mejorar su estilo de vida para minimizar todas las probabilidades de desarrollar esta enfermedad en su futuro.

Las diferentes aplicaciones para la medicina genómica.

Los avances en nuestros días en la medicina individualizada han creado un enfoque de tratamiento con características específicas para cada individuo y sus genomas particulares. La medicina personalizada nos proporciona poder tener los mejores diagnósticos con una intervención mucho más temprana de la enfermedad, el desarrollo total de los fármacos y las terapias más eficientes reduciendo el impacto para ayudar a minimizar las apariciones de ciertas patologías en el individuo.

Proceso de la genotipificación

La genotipificación es el proceso mediante el cual se obtiene  la secuencia en el ADN de un individuo a través del uso de los ensayos biológicos.  Al ver la semejanza de un genoma de referencia el cual es conocido como el Proyecto del Genoma Humano,  se puede señalar las posibles enfermedades que se van a sufrir en un futuro.

Una serie de empresas de tipo privadas, como lo son Illumina, 23andMe y Navigenics, pudieron crear el genoma para el consumidor totalmente accesible al público. Tener esta información de todas las personas es algo elemental para poder conseguir los tratamientos más efectivos. Dado que la composición genética de cada individuo en particular también juega un rol muy importante, para poder demostrar en qué tan bien se puede responder  a un  tratamiento determinado, y por lo tanto, llegar a conocer todo su contenido genético de igual forma se puede cambiar la clase de tratamiento que están recibiendo.

Un aspecto presente en todo esto es la farmacogenómica, que emplea el genoma de  cada uno de los individuos para llegar a proporcionar una prescripción de diferentes fármacos más informada, detallada y personalizada. Esta​ descripción de la información de los genes de cada individuo ayudará a poder prevenir los eventos que son adversos, permitir la recepción de las dosis apropiadas, y de esta forma crear la máxima eficacia a la hora de la prescripción de los medicamentos.

El proceso presente en la farmacogenómica para el llegar al descubrimiento de variantes genéticas que predicen los eventos adversos de un medicamento específico y determinado, lo cual se le ha denominado como toxgnostics.

En la actualidad muchas mujeres han sido genotipadas para diferentes mutaciones que pueden llegar a presentarse en el gen BRCA1 y BRCA2, para de esta manera poder determinar la predisposición existente en el cáncer de mama o en el cáncer de ovario, recuerdas a Angelina Jolie? Esto fue lo que ella hizo para mejorar su condición, sigamos leyendo.

​Las medidas que se pueden tener en cuenta son para ayudar de alguna forma prevenir que una enfermedad se llegue a desarrollar y ponernos en peligro grave, e igualmente que se reduzcan todas las mutaciones que existen dentro de un genoma, tomando los diferentes detalles dentro de su ADN se puede trabajar todo el contenido genético de un ser humano que permitirá las decisiones guiadas mucho más mejoradas en la determinación correcta de la fuente que da la enfermedad y por lo tanto de su correcto tratamiento o la prevención en el momento de su progresión. Es medicina del futuro a tu alcance algo así como los X-men!!

Esto será muy útil para las enfermedades  crónicas como el cáncer  o el Alzheimer  que se cree que puede llegar a estar relacionado de forma muy estrecha con ciertas mutaciones presentes en nuestro ADN. Una herramienta que es muy usado por ahora para poder probar la eficacia y a la vez la seguridad de un medicamento determinado en un sub-grupo es conocer la diagnosis de compañía.

Esta clase de tecnología es solo un ensayo que se realiza durante o a continuación de que un medicamento se encuentre disponible o en venta en el mercado y es muy útil para crear la mejora de todo el tratamiento terapéutico que podemos llegar a tener disponible y el cual se encuentra basado en el individuo.​

Estas diagnosis de las compañía han incorporado toda la información fármaco-genómica que se encuentra relacionada con la droga en cada etiqueta de los medicamentos en un gran esfuerzo por ayudar a tomar la decisión acertada de cuál es el tratamiento más eficiente para el paciente.

Vídeo Sugerido:

El uso de los fármacos en la medicina genotípica.

Tener la información acerca del genoma en cada uno de los individuos es algo realmente significativo en todo el proceso de los desarrollos de  los fármacos existentes.​ Ser capaz de poder identificar a los pacientes de forma obvia es algo que beneficia a todo el ensayo clínico, y que aumenta la seguridad existente a partir de la aparición de los resultados adversos.

Además, los medicamentos que son considerados como ineficaces para la población casi en su totalidad, pueden de igual forma llegar a ser aprobados por la FDA por el uso de los genomas de los individuos para calificar la necesidad y la eficacia del medicamento que se utilizara en específico o en la terapia, aunque solo puede llegar a ser necesaria por un porcentaje pequeño de la población.

Hoy en nuestros días en la medicina moderna, es muy común que los médicos a menudo empleen el método de ensayo y de error como una clase de estrategia hasta que se consiga el tratamiento que es más efectiva y eficaz para el paciente.

​Con la medicina individualizada, estas clases de tratamientos pueden adaptarse mucho mejor y de forma específica a un individuo de esta forma dar una idea clara de cómo su cuerpo se encuentra destinado a responder a las drogas indicadas y si ese medicamento trabajará en la base de su genoma.

El genotipo personal puede llegar a permitir a los médicos tener una información mucho más detallada, la cual le orientara en cada una de sus decisiones acerca de las prescripciones que son adecuadas en su tratamiento, que será mucho más preciso y rentable

​Hemos encontrado una cita en el artículo de la Farmacogenómica: La promesa de la medicina personalizada:

 “el tratamiento con el medicamento más optimo, con la dosis más optima, en el paciente correcto”

Esto es una descripción clara de cómo la medicina individualizada afectará todo el futuro del tratamiento en cuestión. Entre otros medicamentos, tenemos el Tamoxifeno, el cual solía ser un medicamento que era recetado de forma común a las mujeres que sufren de cáncer de mama ER+, pero en el 65% de las mujeres que lo tomaron desde sus inicios desarrollaron gran resistencia.

Luego de algunas de las investigaciones realizadas por algunas personas como David Flockhart, se pudo llegar a descubrir que las mujeres que tienen cierta mutación en su gen CYP2D6, un gen que se encarga de codificar la enzima que es metabolizante, no fueron capaces de poder romper de forma eficiente el tamoxifeno, haciéndolo lo más simple un tratamiento que es ineficaz para el cáncer.

Desde entonces, las mujeres se encuentran ahora genotipadas para esas mutaciones que son específicas, por lo que de forma inmediata pueden llegar a tener la terapia de tratamiento más útil y más eficaz para ellas.

La detección de todas estas mutaciones se realiza a través de cribado fenotípico o el cribado de alto rendimiento, En nuestros días algunas compañías que trabajan en lo farmacéutico  y en la búsqueda de los descubrimientos fármacos adecuados se encuentran en la actualidad empleando estas tecnologías, no solo para poder avanzar en el estudio de la medicina individualizada, sino también para lograr la amplificación de la investigación genética; entre estas empresas se encuentran incluidas Novartis,  Alacris Theranostics, Persomics,  y Foundation Medicine, por nombrar algunas que trabajan en la medicina del futuro..

La formulación magistral es una de las aplicaciones de la medicina que es personalizada. Aunque no es el empleo como tal de la información genética, la producción individualizada de un medicamento en cuya diferentes propiedades hablamos del nivel de la dosis, la selección de los ingredientes o su vía de administración, se diseñan y se seleccionan para un paciente es aceptada como una de las áreas en la medicina individualizada, esto en contraste a la producción de grandes masas o a la dosis unitaria, incluso a la o combinaciones de dosis fijas como lo es en la insulina.

Vídeo Sugerido:

 

La medicina genómica en el cáncer. Respuesta al futuro..

En las últimas décadas en el tramo de la investigación del cáncer se ha descubierto mucho acerca de toda la variedad genética, que existe con un mismo tipo de enfermedad, ha habido un aumento claro de toda la conciencia cuando hablamos de la heterogeneidad de un tumor, o en la diferencia genética que puede existir dentro de un solo tumor.

Entre otras perspectivas, estos nuevos hallazgos nos plantean la gran posibilidad de poder encontrar que los medicamentos de los cuales hemos podido obtener buenos resultados todavía puedan llegar a tener éxito para perfiles genéticos que son específicos.

La medicina genómica en el cáncer, o  como también es conocida la Oncogenómica, es la aplicación de esta clase de medicina personalizada que va directamente dirigida a la investigación y al tratamiento del cáncer. El método de la  secuenciación de alto rendimiento se emplea para ayudar a caracterizar a los genes que se encuentran asociados con el temido cáncer para poder llegar a comprender mejor dicha patología en la enfermedad y de esta forma mejorar todo el desarrollo en los fármacos.

La medicina oncogenómica es una de las ramas más atractivas y por ende más prometedoras que nos otorga la genómica, sobre todo debido a las implicaciones que posee en la terapia con los medicamentos adecuados.

A medida que la medicina individualizada ha sido practicada, los enfoques en la actualidad de los derechos de todas las propiedades intelectuales, en la privacidad, en las políticas de reembolso, y en la confidencialidad del propio paciente, así como en la supervisión reguladora son características que son reestructurados y re-definidos pues los cambios son notorios y enormes.

​Por otro lado, el análisis que se realiza de los datos de diagnóstico adquirido, es un reciente reto que se presenta en la medicina individualizada y en su adopción temprana.​ Por ejemplo, los datos genéticos que son alcanzados para la secuenciación de la generación próxima necesitan de un proceso que es intensivo de los datos del ordenador antes de su análisis previo.

En el futuro, se requerirán herramientas para ayudar a acelerar la adopción de la medicina individualizada a otros campos de la medicina moderna, lo que necesita de la cooperación  de características interdisciplinarias con los expertos de ámbitos determinados de investigación, como lo son la medicina, la biología, la oncología clínica, y la ingeniería de los softwares.

La supervisión en la medicina genómica.

La FDA es la encargada de  integrar la medicina personalizada en sus políticas para la  regulación, por lo cual desarrollaron una investigación en octubre del año 2013 conocida como:

“Sentar las bases de la medicina individualizada: el papel de la FDA en una nueva era de la medicina Desarrollo de Productos”,

En el que se describen de manera fiel todos los pasos para poder integrar la información en el orden de lo genético y de los bio-marcadores para su empleo clínico y el desarrollo de las drogas y los fármacos.

​Se pudo determinar que deben tener normas específicas y características reguladoras en la ciencia, material de referencia, ciertos métodos en la investigación y otras herramientas indispensables con el fin de llegar a incorporar la medicina individualizada en sus prácticas reglamentarias hoy día.

En la actualidad ya se está trabajando en una gran biblioteca genómica de puntos de referencia para las agencias que se encargan de regular su compra y en la validez de las plataformas para la secuenciación en un esfuerzo por mantener en todo lo posible la fiabilidad del mismo.

Los derechos en la propiedad intelectual.

Existe hoy día mucha controversia al respecto del tema en cuanto a la protección de las diferentes patentes para las herramientas en el diagnóstico, de los genes, y de los biomarkers. En junio del  año 2013, el Tribunal Supremo en los Estados Unidos, llego al dictamen que los genes que son propios y naturales no pueden llegar a ser patentados, más en contrario  el llamado “ADN sintético”, el cual ha sido creado de forma artificial puede ser objeto de alguna patente.

Es así como la oficina de las patentes se encuentra en la revisión de una serie de apartados para la medicina individualizada, como lo son las pruebas genéticas  de tipo confirmatorias de características secundarias post diagnóstico, las cuales pueden llegar a tener plena inmunidad en las leyes de las patentes.

Aquellos que son detractores a las patentes han llegado a argumentar que las patentes acerca de las secuencias en el ADN son un impedimento grave para la investigación futuristica en curso, mientras que los autores señalan a la excepción en la investigación y el estrés que las patentes son realmente necesarias para poder proteger y atraer todas las inversiones financieras que son necesarias para la investigación de tipo comercial, el pleno desarrollo y el total avance de los servicios que son ofertados

Por tanto las políticas de reembolso en esta área se encuentran re-definidas para poder adaptarse a todos los cambios que la medicina personalizada necesita para poder aportar al sistema de salud lo que es necesario.

Algunos de los factores que es necesario llegar a considerar en este punto son: el nivel de eficacia de las distintas pruebas genéticas que se realizan en la población en general, la rentabilidad que existe en la relación con los diferentes beneficios obtenidos, los sistemas de pago por las condiciones raras en extremo, y la forma de re-definir nuevamente el concepto de “ el riesgo compartido” para poder incorporar el efecto que existe en el más reciente concepto de “los factores de riesgo individuales.​

Uno de los puntos más difíciles en cuanto la comercialización de la medicina personalizada es justamente la protección de cada uno de los pacientes, dado que como problema llegamos a conseguir el temor y el miedo además de todas las consecuencias posibles que pueden llegar a aparecer para los pacientes que se encuentran algo predispuestos luego de las pruebas genéticas o que llegaron a demostrar que no responden a ciertas terapias incluyendo los efectos psicológicos producidos en los pacientes.

Todas las implicaciones existentes para ciertos grupos de razas, o étnicos y la presencia de un algo que sea común también deben ser bien consideradas.  En el año 2008, la Ley de Discriminación por la Información Genética fue aprobada en un gran esfuerzo por minimizar el miedo de los pacientes que se encuentran participando en la investigación genética y en todo lo que es concerniente a ella, asegurando de esta forma que su información genética no va a ser utilizada con fines perniciosos y para el mal por los empleadores o las aseguradoras.

El 19 de febrero del año 2015 la FDA posteo un comunicado de prensa el cual fue titulado:

“La FDA permite la total comercialización de la primera prueba de portador genética que va directa al consumidor para el síndrome de Bloom.”

La medicina futurista esta al alcance de todos, buscando corregir y mejorar nuestras enfermedades y patologías ..Esperamos nos sigas visitando en nuestro Blog de Terapias alternativas, nos leemos en un próximo Post!

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